国立卫生研究院的研究人员已成功识别出注意力缺陷多动障碍(ADHD) 患者大脑中基因活动的差异。这项由国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的科学家领导的研究发现,被诊断患有多动症的个体在编码脑细胞用于交流的已知化学物质的基因方面存在差异。
发表在《分子精神病学》( Molecular Psychiatry ) 上的研究结果显示了基因组差异如何导致症状。
迄今为止,这是第一项使用死后人类脑组织来研究 ADHD 的研究。研究心理健康状况的其他方法包括非侵入性扫描大脑,这使研究人员能够检查大脑区域的结构和活动。然而,这些研究缺乏基因水平的信息以及它们如何影响细胞功能并引起症状。
研究人员使用一种称为 RNA 测序的基因组技术来探测特定基因是如何打开或关闭的,也称为基因表达。他们研究了与 ADHD 相关的两个相连的大脑区域:尾状核和额叶皮层。众所周知,这些区域对于控制人的注意力至关重要。先前的研究发现,患有多动症的人这些大脑区域的结构和活动存在差异。
作为最常见的心理健康状况之一,多动症影响了大约十分之一的儿童。诊断通常发生在儿童时期,症状可能会持续到成年。多动症患者可能过度活跃,难以集中注意力和控制冲动,这可能会影响他们完成日常任务的能力以及他们在学校或工作中的注意力。
随着技术的进步,研究人员已经能够识别出与 ADHD 相关的基因,但直到现在他们还无法确定这些基因的基因组差异如何在大脑中起作用以促成症状。
“多种类型的基因组研究都指向相同基因的表达,”负责这项研究的 NHGRI 校内研究项目社会和行为研究分部副研究员 Gustavo Sudre 博士说。“有趣的是,这些基因表达差异与在其他情况下观察到的差异相似,这可能反映了大脑功能的差异,例如自闭症。”
重要的是,研究人员发现这些差异影响了编码神经递质的基因的表达,神经递质是脑细胞用来相互交流的化学物质。特别是,结果揭示了谷氨酸神经递质基因表达的差异,这对注意力和学习等大脑功能很重要。
“这项研究通过展示该病症如何与某些基因在大脑中表达方式的变化相关联,来推进我们对 ADHD 的理解。这使我们能够进一步了解基因组差异如何改变大脑中的基因表达并导致 ADHD 症状, ”监督该研究的社会和行为研究部高级研究员 Philip Shaw 医学博士说。
由于捐赠的脑组织有限,尸检研究很少见,但非常有价值,因为它们为研究人员提供了直接进入大脑的实验通道。
“此类尸检研究加速了我们对其他心理健康挑战的理解,但迄今为止还没有此类研究关注 ADHD,”Shaw 博士说。