波士顿儿童医院领导的一项研究发现，一项称为染色体微阵列分析 (CMA) 的基因测试可以帮助确定婴儿猝死综合征 (SIDS) 或其对应的年龄较大儿童的原因，即儿童期不明原因猝死 (SUDC) .
由医学博士 Richard Goldstein、医学博士 Ingrid Holm 和公共卫生硕士 Catherine Brownstein 领导的研究人员呼吁在调查 SIDS 和 SUDC 时制定 CMA 常规。他们于 11 月 7 日在《高级遗传学》杂志上在线发表了他们的研究结果。
“我们认为我们有足够的信息表明，当孩子在没有解释的情况下死亡时，CMA 值得考虑，并且值得进一步探索，以更好地了解这些死亡，”戈尔茨坦说，他指导罗伯特的儿科意外死亡项目波士顿儿童医院，是该研究的资深作者。
该团队使用 CMA 测试了 116 名已故婴儿和 28 个月以下婴儿的样本，这些婴儿和幼儿的死亡被归类为 SIDS 或 SUDC。在 14 名儿童 (12%) 中，CMA 确定了儿童 DNA 片段的缺失或重复或致病性或“有利于致病性”的小 DNA 重排。
“CMA 已经常规用于患有自闭症、发育迟缓和多种先天性异常等疾病的儿童，以及患有未确诊疾病的儿童，”该研究的共同资深作者 Holm 说。
为了进一步验证他们的发现，研究人员将 SIDS/SUDC 患者的 CMA 结果与来自社区的儿童对照组和两组患有自闭症谱系障碍的儿童进行了比较。当对 CMA 潜在影响染色体变化的可能性进行评分时，SIDS/SUDC 组的得分明显高于对照组，但与自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童的得分相似。
CMA 的许多调查结果与 SIDS/SUDC 没有明显关系，需要进一步调查。例如，两个孩子患有未确诊的克兰费尔特综合征，其中男孩出生时有一条额外的 X 染色体，但通常寿命正常。一些已确定的染色体缺失/重复也与神经发育状况有关，包括癫痫发作、ASD、发育迟缓和精神分裂症。
添加到测试库
在之前的工作中，波士顿儿童的研究人员使用全外显子组测序(对编码蛋白质的 1% 到 2% 的基因组进行测序)来评估死亡被归类为 SIDS 或 SUDC 的儿童。在该研究中，11% 的儿童具有可能导致他们死亡的基因变异(改变)。CMA 会在多大程度上增加这些发现以及在外显子组测序中发现改变的基因与受 DNA 缺失/重复影响的基因之间有多少重叠还有待观察。
研究小组希望他们的发现将鼓励调查小岛屿发展中国家死亡的法医向他们寻求帮助。
“医学检查员对基因研究很感兴趣，但他们缺乏资源，尤其是在解释结果时，”Goldstein 说。“我们正试图将球向前推进并提供有用的信息。”
除了 CMA 上的外显子组测序和染色体异常外，研究人员最近还获得了 SIDS 研究所的资助，使用称为 Bionano Saphyr 的先进基因组学平台来研究可能导致 SIDS 和 SUDC 的更复杂的染色体结构变化。 DNA 链。
“这项技术使我们能够找到传统 DNA 测序无法检测到的结构变异，但染色体微阵列无法检测到这些变异太小，”该研究的第一作者兼曼顿孤儿疾病研究中心科学主任布朗斯坦说波士顿儿童医院的基因发现核心。“当一段 DNA '翻转'到染色体上的不同位置时，我们也可以找到实例。”
从长远来看，随着 DNA 测序成本的下降，研究人员希望使用全基因组测序来研究 SIDS 和 SUDC，这是一种可以减少对 CMA 需求的单一测试。