身体的运动或肌肉骨骼系统由肌肉，骨骼，肌腱，韧带，关节，软骨和其他结缔组织组成。由于疾病或受伤而导致的运动功能丧失可导致终身残疾。在快速老龄化的社会中，维持和改善运动功能对许多人来说都是一个重大挑战。
但是有一些方法可以解决电机故障。作为研究运动系统的分子生物学家和整形外科医生，我们认为它的一个关键部分被低估了 - 肌腱。
肌腱是连接肌肉和骨骼的坚韧组织。肌腱允许袋鼠跳到25英尺(7.62米)高的地方，跑到40英里/小时(64公里/小时)。虽然它们的腿部肌肉很小，但袋鼠高度发达和长的肌腱就像强大的弹簧一样。如果人们先蹲下，他们也可以跳得更高，因为他们的肌腱储存弹性能量，有助于推动他们向上。
在我们的研究中，我们发现肌腱中一种特定蛋白质的存在在肌腱愈合中起着关键作用 ， 并且该蛋白质中的基因突变也可能提高运动表现。
识别肌腱蛋白
肌腱损伤可能难以愈合。大约60%的肌腱损伤会导致骨关节炎，这是一种由关节软骨分解引起的疾病，可能使运动更加困难。
开发肌腱损伤的治疗方法同样具有挑战性。其中一个原因是，控制指示身体产生肌腱的基因的蛋白质，称为转录因子，是未知的。
为了鉴定这些蛋白质，我们创建了人体1，600种转录因子的目录。基于该目录，我们研究了哪些基因在基因工程小鼠的跟腱中是活跃的，发现一种名为Mkx的蛋白质是肌腱健康的中心转录因子。
长期以来，研究人员一直认为肌腱是惰性组织，无法像肌肉那样收缩。但是，我们与诺贝尔奖获得者Ardem Patapoutian一起发现，肌腱细胞表面的一种特殊蛋白质Piezo1可以感知肌腱何时进行适度运动并刺激Mkx转录因子。
压电1和运动表现
然后，我们想知道Piezo1在运动表现中扮演的角色。我们对一种名为E756del的Piezo1变体特别感兴趣，该变体在大约三分之一的非洲人后裔中被发现，并被认为在人们的跳跃程度中发挥了潜在作用。
因此，我们对小鼠进行了基因工程改造，以在其全身产生等效的Piezo1 E756del蛋白，然后测试它们在不同身体活动上的表现，包括跳远和在跑步机上跑步。令人惊讶的是，我们发现具有E756del蛋白的小鼠能够在没有E756del蛋白的情况下跳得比没有E756del蛋白的小鼠跳得远约1.6倍。肌腱中含有Piezo1的小鼠也能够比没有Piezo1的小鼠快1.2倍。
为了确定哪个身体部位产生了这种跳跃能力，我们创造了在肌肉或肌腱中产生Piezo1蛋白的小鼠。结果更加令人惊讶：肌腱中含有压电1的小鼠的跳跃能力得到改善，就像整个身体中含有Piezo1的小鼠一样。然而，仅在肌肉中含有Piezo1的小鼠在跳跃能力方面没有任何改善。
然后，我们决定测试Piezo1在人类运动表现中的作用。我们与国际运动基因组学组织Athlome联盟合作，比较了91名奥运级牙买加短跑运动员和牙买加一般人群中108人中编码E756del的基因的流行率。我们发现，54%的牙买加短跑运动员具有E756del的活跃基因，而普通人群的这一比例仅为30%左右。
我们的研究结果表明，改变单个蛋白质，在这种情况下，E756del，可以在运动表现中发挥作用。对肌腱和人体运动系统其他部位的进一步研究可能有助于改善肌肉骨骼疾病的治疗。